Phace Sendromu Turkiye

Phace Sözlüğü

Anevrizma: Zayıf veya anormal damar duvarı nedeniyle bir arterin anormal büyümesi veya çıkıntı yapması

Aorta: Kalpten vücudun geri kalanına oksijen açısından zengin kan taşıyan ana arter, akciğerler hariç

Aortik ark: Aortanın üst kısmı, bu artere şeker kamışı şeklini verir

Odyolog: İşitme kaybı ve ilgili kulak problemlerini değerlendirmek ve rehabilite etmek için eğitilmiş sağlık profesyoneli

Baziler arter: Beyindeki pons, beyincik ve iç kulak dahil olmak üzere beynin alt ve arka kısmına kan sağlayan arter

Serebellopontin açı: Beyincik tabanı ile pons arasındaki sıvı dolu boşluk

Serebrum: İnsan beyninin en büyük kısmı, kafatasının çoğunu doldurur ve derin bir yarık ile iki yarım küreden oluşur. Düşünme, öğrenme, hafıza, dil ve duyguların merkezidir

Serebrovasküler anormallik: Baş veya boyun içindeki kan damarlarının herhangi bir anormalliği, PHACE’de en sık arterler

Willis halkası: Beynin arka ve ön kısmındaki arteriyel kan akışını bağlayan arterlerin birleşik koleksiyonu

Aort koarktasyonu: Aortanın odaklanmış daralması

Ortak karotis arter: Kafa ve boyuna oksijenli kan sağlayan arter. İki ortak karotis arterin her biri boyunda iç ve dış karotis arterler olarak ayrılır

Bilgisayarlı tomografi anjiyogramı: Vücuttaki arterlerin görüntülerini göstermek için röntgen ve bilgisayarlı analiz kullanımı

İletim tipi işitme kaybı: Ses dalgalarının kulak yapılarından geçmesinde sorun olduğunda meydana gelir (örneğin orta kulakta sıvı)

Dandy-Walker: Beyin gelişiminde birkaç anormalliğin bir arada olduğu bir bozukluk. Bu anormallikler: genişlemiş arka çukur, genişlemiş dördüncü ventrikül, beyincik kısmının yokluğu

Derin hemanjiyom: Yağ dokusu içinde, deri altında bulunan kan damarları hücrelerinden oluşan bir tür doğum lekesi

Disgenezis/hipoplazi/atrofi: Bir doku veya organın kusurlu/tamamlanmamış/tamamen yetersiz gelişimi

Ekokardiyogram: Genellikle “eko” olarak adlandırılır, kalbin ultrasonudur. Kalbin ve büyük damarların yapısını görüntülemek ve kalp fonksiyonunu değerlendirmek için kullanılır

Elektroensefalogram: EEG olarak da adlandırılır, “beyin dalgaları”nın elektriksel aktivitesinin kaydedilmesidir

Endokrin sistem: Vücudu düzenlemek için hormon adı verilen kimyasallar üreten bir bezler sistemi

Epilepsi: Nöbetler veya “krizler” ile karakterize yaygın kronik nörolojik bozukluk

Dış karotis arter: Yüz, dil ve başın dış kısmına kan sağlayan karotis arterinin dalı

Hemiparezi: Beyin, omurilik veya sinir yaralanması nedeniyle vücudun bir tarafında kas fonksiyon kaybı veya zayıflık

Hipopitüitarizm: Hipofiz bezinin ürettiği bazı hormonların azalması

Hipotiroidizm: Tiroid hormonu eksikliği

Hipotoni: Genellikle azalmış kas gücü ile ilişkilendirilen düşük kas tonusu durumu

İnfantil hemanjiyom: Genellikle doğumda mevcut olmayan, büyüme, dinlenme ve küçülme evrelerinden geçen kan damarları hücrelerinden oluşan yaygın bir doğum lekesi türü

İnnominate arter/brakiyosefalik arter: Sağ kol, baş ve boyuna kan sağlayan aortik arkın ilk dalı

İç karotis arter: Boyunda ortak karotis arterden çıkar ve beyinde ön ve orta serebral arterlere dallanır

Manyetik Rezonans Anjiyogram (MRA): Arteriyel sistemi değerlendirmek için MRG kullanan invaziv olmayan bir teknik

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): İç yapıları detaylı olarak görselleştirmeye olanak tanıyan invaziv olmayan bir teknik

Mikroftalmi: Göz (veya gözlerin) normalden küçük olduğu gelişimsel bir kusur

Karışık işitme kaybı: Hem iletim hem de sensörinöral sorunlardan kaynaklanan işitme kaybı (bakınız ilgili terimler)

Karışık hemanjiyom: Hem derin hem de yüzeysel bileşenlere sahip bir hemanjiyom (bakınız ilgili terimler)

Morning glory diski: Morning glory çiçeğine benzeyen göz ve kan damarlarının bir anormalliği

Nörolog: Omurilik ve beyni içeren karmaşık sinir sistemi hastalıklarında uzmanlaşmış doktor

Opisthotonus: Vücudun baş ve topukların geriye doğru arklandığı sabit bir pozisyonda spazmlar yapması durumu

Oftalmolog: Göz hastalıklarında uzmanlaşmış doktor

Optik sinir hipoplazisi: Optik sinirin normalden küçük olduğu, optik sinirin yetersiz gelişimi durumu

Otolarengolog: Kulak, burun, boğaz uzmanı

Patent foramen ovale: Sol ve sağ atriyumlar arasında kalbin akciğerleri atlamasına izin veren kalp defekti

Persistan fötal damar yapısı: Retinada, fetüs gelişirken kaybolması gereken kan damarlarının kaybolmaması durumu

PHACE Sendromu: Posterior fossa, Hemanjiyomlar, Arterler, Kalp (kalp) ve Gözler’i içeren bir dizi kusurun mevcut olduğu bir durum. PHACE Sendromu tanısı koymak için tanı kriterlerinin karşılanması gerekir

Posterior fossa: Beyin sapı ve beyincik içeren kafatasının içindeki boşluk

Segmental hemanjiyom: Geniş bir cilt alanında bulunan kan damarları hücrelerinden oluşan bir tür doğum lekesi

Nöbet: Beynin normal işlevini geçici olarak kesintiye uğratan anormal elektrik sinyalleri patlaması

Sensörinöral işitme kaybı: İç kulak (koklea) veya iç kulaktan beyne giden sinir yollarında hasar olduğunda meydana gelir

Sternal yarık: Sternumda bir yarık veya yarılma

Sternal papül: Sternum üzerindeki ciltte yükselmiş bir kabarcık

Sternal çukur: Sternum üzerindeki ciltte küçük bir çukur veya çukur

Sternum: Göğüs kafesinin ön ortasında, kaburga kafesinin iki yanını birleştiren kemik

Stridor: Nefes borusu veya gırtlakta bir tıkanıklık nedeniyle oluşan “havlayan öksürük”. PHACE’de, hava yolu hemanjiyomu nedeniyle olabilir

Felç: Beynin bir veya daha fazla bölgesine kan akışındaki bozukluk nedeniyle beyin fonksiyon kaybı

Subklavyen arter: Aortik arkın göğüste dallanarak kola kan sağlayan arter

Subglottik hemanjiyom: Ses tellerinin hemen altındaki bölgede bulunan kan damarları hücrelerinden oluşan bir tür doğum lekesi

Yüzeysel hemanjiyom: Yalnızca cildin yüzeyinde bulunan kan damarları hücrelerinden oluşan bir tür doğum lekesi

Supraumbilikal raphe: Göbek deliğinden yukarı doğru uzanan yara benzeri bir çizgi

Ülserasyon: Bir doku parçasının bozulup yara oluşturması durumu

Vasküler halka: Nefes borusunun etrafında bir halka oluşturan anormal şekilde oluşmuş kan damarları

Ventriküler septal defekt: Kalp ventrikülleri arasındaki duvarlarda (septum) açıklık bulunması ve bu açıklığın sol ve sağ ventriküller arasında iletişim sağlaması

Vertebral arter: Subklavyen arterden çıkan ve beyin sapı, beyincik ve beynin arka kısımlarına kan sağlayan arter