PHACE Sendromu Nedir?
Sendrom, birliktelik gösteren tıbbi durumların ortak olarak tanınması anlamına gelir. PHACE Sendromu, beyin, kan damarları, gözler, kalp ve göğüs duvarında gelişimsel kusurlarla ilişkili, yüz, saçlı deri ve boyunda büyük infantil hemanjiyomlarla karakterize bir bozukluktur. PHACE terimi, kelimelerin ilk harflerinden türetilmiştir: Posterior fossa anomalileri, Hemanjiom, Arteriyel lezyonlar, Kardiyak anormallikler / Aort koarktasyonu ve Göz anomalileri.
PHACE Sendromu Ne Kadar Yaygındır?
Nispeten nadir olmasına rağmen, tıbbi literatürde 400’den fazla PHACE sendromu vakası bildirilmiştir. Bu sayı, gerçek PHACE Sendromu vakalarının tam sayısını yansıtmayabilir. Tıbbi literatüre bildirilen vakalar genellikle PHACE Sendromu ile ilişkili en ciddi anormalliklere sahiptir. Bu nedenle, PHACE Sendromunun daha hafif bir formuna sahip olan çocuklar tıbbi dergilerde almayabiliyor. Ek olarak, daha önce diğer hastalıklarla, özellikle Sturge-Weber Sendromu ile yanlış teşhis edilen bazı çocuklar aslında PHACE Sendromuna sahip olabilirler. PHACE Sendromunun anlaşılması ve tanınmasının artmasıyla birlikte, sendrom teşhisi konan hastaların sayısının da artması bekleniyor.
PHACE Sendromuna Ne Sebep Olur?
PHACE Sendromunun nedenini anlamak için çok sayıda araştırma yapılmıştır. Bu sendromla ilişkili anormalliklerin, gelişimin çok erken dönemlerinde meydana gelen hatalardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Maalesef hataların neden meydana geldiği veya kesin sebepleri hala bilinmiyor. PHACE diğer vasküler anomalilerle ortak bir biyolojiye sahiptir. Genetik bir bileşenin rol oynayabileceği düşünülmekte olup, bu konuyu araştırmak için çalışmalar devam etmektedir. Şu ana kadar herhangi bir ailesel vaka tespit edilmemiştir. PHACE Sendromu dahil tüm damar anomalilerinin nedeninin bulunmasına yönelik araştırmalar devam etmektedir.
PHACE Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
PHACE Sendromunun tanısı klinik bir teşhisle yapılır, çünkü PHACE sendromunu tanısını kesinleştirecek tek bir belirti veya semptom yoktur. Şu anda, PHACE sendromu için bir kan testi veya genetik test bulunmamaktadır. Hekimler, tanı koymak için teşhis kriterleri olarak adlandırılan belirti ve semptomların bir kombinasyonunu kullanır. PHACE sendromlu çocukların çoğunda yüz, saç derisi veya boyunda büyük bir hemanjiom bulunur. Bir çalışma, yüz veya saç derisinde büyük infantil hemanjiomları olan çocukların %31’inin PHACE sendromuna sahip olduğunu bulmuştur. Nadiren, kol veya gövdede büyük hemanjiomları olan çocuklar da PHACE sendromuna sahip olabilir. Baş ve boyunda büyük segmental hemanjiom olan çocuklar, özellikle beyin, kalp, kan damarları ve gözlerin kapsamlı bir değerlendirmesinden geçmelidir. Bir çocuk PHACE sendromu riski altındaysa, belirli testler ve muayeneler düşünülmelidir.
Bir Çocuğun PHACE Sendromuna Sahip Olup Olmadığını Belirlemek İçin Hangi Testler Yapılmalıdır?
Hikaye ve fizik muayene, hastanın bir hekim tarafından kapsamlıca değerlerlendirilmesidir. Bu muayene sırasında doktor, bebeğin geçmişteki tıbbi sorunları, hamilelik sırasında yaşanan sorunlar ve ailede mevcut olan tıbbi durumlar hakkında bilgi toplar ve bebeğin fiziksel muayenesini yapar. Bu bilgiler, gelecekteki konsültasyonlara, muayenelere ve tedavi planlamasına yardımcı olacaktır.
Bir oftalmolog (göz doktoru) tarafından yapılan göz muayenesi, görme ve gözlerin sağlığını kontrol eder. Bu muayene sırasında göz doktoru göz hareketlerini, ışığa tepkiyi kontrol edebilir ve bir oftalmoskop yardımıyla gözün derin ve yüzey anatomisini inceleyebilir.
Ekokardiyogram(Eko), kalp ve kalpten çıkan büyük kan damarlarının hareketli bir resmini oluşturmak için ses dalgalarını kullanan bir ultrason testidir. Bu test, hamilelik sırasında bebeği gözlemlemek için kullanılan ultrasona benzer. Bu resim, bir X-ışını görüntüsünden çok daha detaylıdır ve radyasyon maruziyeti içermez. Ekokardiyogram, doktorların PHACE Sendromu ile ilişkili kalp ve aort anormalliklerini teşhis etmelerine, değerlendirmelerine ve izlemelerine olanak tanır.
PHACE Sendromundan şüpheleniliyorsa, baş ve boynun manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve manyetik rezonans anjiyografi (MRA) testleri istenmelidir. Bu testler, PHACE sendromu ile ilişkili belirli durumları teşhis etmek için gerekli önemli bilgileri sağlar, örneğin anormal arteriyel kan damarları ve beyin anormallikleri MR görüntüleme ile tespit edilebilir. Hem MRG hem de MRA, vücudun ve iç organların detaylı bir görüntüsünü sağlamak için manyetik alan ve bilgisayar kullanır. Beynin MRG’si, doktorların PHACE sendromunun bulgularını aramalarına olanak tanıyan detaylı resimler sağlar. Baş, boyun ve göğüs MRA’sı, kontrast madde kullanarak arteriyel kan damarlarının detaylı resimlerini sağlar. Kontrast maddesinin kan dolaşımına enjekte edilebilmesi için bir damar yolu takılması gereklidir. Hem MRG hem de MRA için aynı makine kullanılır ve çoğu durumda bu testler aynı anda yapılır. MRG veya MRA sırasında radyasyon maruziyeti yoktur. Hafif hareketler görüntü kalitesini bozabileceğinden, bebekler ve küçük çocukların hareket etmemeleri için sedasyon gerekebilir.
Bazen, beyin, boyun ve göğüs kan damarlarına bakmak için bilgisayarlı tomografi anjiyografi (BTA) kullanılabilir. Bu, vücudun kan damarlarını vurgulamak için intravenöz (IV) boya kullanan özel bir BT taramasıdır. BTA, hastaları radyasyona maruz bıraktığı için, arterlerin değerlendirilmesi için genellikle MRA tercih edilir. Uygun şekilde yapılan MRG, MRA ve bazen BTA, PHACE sendromunun teşhisini sağlamak için gereklidir.
PHACE Sendromunun Tarihçesi Nedir?
PHACE sendromu, nispeten yeni keşfedilmiş bir sendromdur ve ilk olarak 1996 yılında büyük yüz hemanjiomları olan bebeklerde bir dizi sorunu fark eden dikkatli bir doktor tarafından tanımlanmıştır. Dr. Ilona Frieden ve meslektaşları, büyük yüz hemanjiomları ve beyin, aortik ark, göz ve arterlerde anormallikler bulunan beş bebeği detaylandıran bir tıbbi makale yayımladı. Dr. Frieden, etkilenen bölgelerin isimlerinin ilk harflerinden oluşan bir akronim olan PHACE terimini ortaya attı. İspanya’da bir doktor da benzer bir bulgular dizisi (Pascual Castroviejo Tip II sendromu) gözlemlemiştir. Aynı makalede, Dr. Frieden daha önce yayımlanan ve benzer koşulları tanımlayan makaleleri de gözden geçirmiştir. Geçmişte birçok çocuğun PHACE sendromuna sahip olduğu ancak fark edilmediği veya başka bir sendromla yanlış teşhis edildiği düşünülmektedir. Tıbbi terimlerle, neredeyse 15 yıldır tanınmasına rağmen, hala çok yeni bir sendrom olarak kabul ediliyor ve bu sendrom hakkında öğrenilecek daha çok şey var.